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学科特色

中心以基因检测中心为牵头科室,以出生缺陷防控为主线,整合新生儿疾病筛查、产前诊断超声专业、产前诊断影像专业、及相关检验专业科室组建而成,是一个集出生缺陷防控网络管理、门诊、实验室、超声、影像检查、科研及教学于一体的专业学科,拥有雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。

借助医院院所合一的独特优势,我们构建了以青岛市妇女儿童医院为核心,以各区(市)妇幼保健机构为枢纽的完善的出生缺陷防控网络。中心的核心工作涵盖出生缺陷三级防控流程中的各关键节点。一级预防,通过优生宣传与咨询、遗传病携带者筛查等措施预防出生缺陷的发生;二级预防,通过产前筛查、产前诊断及超声、影像学检查,避免严重致残致愚疾病患儿出生;三级预防,通过新生儿筛查、结构畸形矫治手术等,早诊断、早治疗,保障遗传代谢病及结构畸形患儿病而不残。

中心承担全市孕产妇的产前筛查与产前诊断及胎儿系统超声和影像学诊断工作,对孕产妇的覆盖率达到95%以上;承担全市新生儿的遗传代谢病筛查与诊断工作,对新生儿的覆盖率达到99%以上;筛查诊治水平居省内领先地位。

出生缺陷防控是一个复杂的系统工程,为了提高出生缺陷防控能力,我们不断追踪和开展先进技术,引进一代基因测序平台,遗传代谢病串联质谱筛查平台,较早开展胎儿神经系统磁共振成像诊断和胎儿超声心动图诊断技术,在省内率先建立基因组芯片分析平台和高通量基因测序平台,实现了出生缺陷的精准防控。出生缺陷防控中心以先进的实验室技术和超声影像检查技术为支撑,还开展了优生遗传咨询专科门诊诊疗工作,目前,年门诊量4万余例,外埠病人比例达30%以上。

近三年来,中心科研立项10项,发表学术论文 78 篇,SCI 收录论文 11 篇,其中IF>3.0的论文 3 篇。获科研成果奖励3项,发明专利授权 6 项,承办继续教育项目 2项。学科建设目标为提升出生缺陷防控的专业水平、辐射能力和公共卫生保障能力,开创基础研究、临床研究和公卫服务交叉融合的体系、机制,使学科成为公卫服务、科研、教学和人才培养的有机结合体。

GSL-120高通量全自动染色体扫描平台,用于染色体图像扫描、采集

工作人员利用串联质谱技术进行26种遗传代谢病的筛查检测

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