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遗 传 科

遗传科是集遗传咨询门诊和遗传实验室于一体的专业科室,具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。现有医疗、医技人员20人,全部具有本科及以上学历,其中博士4名,硕士6名。

青岛市妇女儿童医院成立产前诊断中心10余年,是国家卫生计生委审批的第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,基因检测中心承担着全市孕产妇的产前筛查、高通量测序产前检测和遗传病的产前诊断工作,对孕产妇的覆盖率达到95%以上。年筛查与诊断量达10万余例,先进的产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生,提高了出生人口素质。基于大数据和精准医学优势,实现了对重大出生缺陷疾病的全面三级预防和有效诊断。

2016年4月,在国家发改委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函中,青岛市妇女儿童医院被确定为首批国家基因检测技术应用示范中心项目的重要承建单位。2016年6月获批青岛市分子与基因诊断工程研究中心。

遗传科拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台、荧光原位杂交技术平台、Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等,全面开展外周血、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析、荧光原位杂交检测、高通量基因测序产前检测(即无创DNA产前检测)、单基因遗传病和基因组病的分子诊断工作,病源覆盖青岛、威海、烟台、日照、潍坊等胶东半岛地区。

遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑,为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断,确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能;对于反复自然流产的病因学诊断及综合施治,使曾经多次流产的育龄妇女再次妊娠成功率大于90%。正是以专业、特色的诊疗服务,遗传门诊吸引了来自青岛及周边地区的众多就诊者,年门诊量达4万余人次。

遗传科将采取边建设、边发展、边开放的模式,不断加强与各学科的合作,拓宽领域,以出生缺陷和遗传性疾病基因检测为重点,进一步推进基因检测技术在肿瘤、个体化用药等重大疾病防治上的转化应用。

俞冬熠,基因检测中心主任,主任医师,遗传学博士,青岛大学医学院硕士研究生导师,山东省产前诊断技术专家指导组副组长、实验组组长。现兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员,青岛市医学遗传学专科分会副主委,山东省医学会医学遗传学分会委员。2007年获青岛市青年岗位能手称号,2015年被评选为青岛市优秀青年医学专家。从事临床遗传、优生及产前诊断工作近20年,曾先后到德国北威州杜塞尔多夫市产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室进修学习,多次参加国际产前诊断会议,并作论文交流。擅长遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查、基因诊断和产前诊断,擅长反复自然流产的病因学诊断及综合施治。

 

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